컴퓨터공학과 신수용 교수, 임상유전체 검사보고서 표준 ISO 등재
데이터 구조화로 진료·연구 효율 높이고, 정밀의료에 한 발 다가가
“미래는 ‘데이터 사이언스’의 시대, 표준화가 중요”

보건복지부가 올 3월부터 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기반 유전자 패널검사에 대한 보험 적용을 확대했다. 이로 인해 개인별 유전정보에 근거한 진단 및 치료가 가능해지며 환자 맞춤형 정밀의료가 가시화될 전망이다.

지금까지 유전체 데이터는 진료보다는 주로 연구를 위해 사용돼왔다. 유전체 데이터를 환자 진료에 활용하기 위해서는 병원에서 사용하는 전자의무기록(EMR, Electronic Medical Record)을 기반으로 임상·유전체 데이터를 어떻게 효율적으로 융합할 것인가가 관건이었다.

컴퓨터공학과 신수용 교수가 유전체 분석을 진료에 적용하는 기틀을 다졌다. 신 교수가 제안하고 개발한 임상유전체 검사보고서 표준 ‘ISO/TS 20428 헬스 인포매틱스(Health informatics)’가 지난 6월 국제표준화기구(ISO) 국제표준으로 등재됐다. 유전체 분석 분야에서는 세계 최초다.

임상·유전체 데이터를 EMR에 구조화된 형태로 입력
신수용 교수팀이 개발한 ‘ISO/TS 20428 헬스 인포매틱스’는 NGS 기반 유전체 검사보고서를 EMR에 구조화된 형태로 입력하는 것에 대한 표준이다. 임상 데이터와 유전체 데이터를 하나의 포맷에 나타낸다.

기존 유전체 검사보고서는 병원 시스템과 연동되지 않아, 의료진은 유전체 검사 결과를 일반 텍스트나 PDF파일로 받아 일일이 EMR에 입력하거나, 따로 분석해야 했다. 또 병원마다 양식이 달라 임상과 유전체 데이터를 하나로 묶어 분석하는 일이 어려웠으며, 검색 또한 쉽지 않았다.

이는 유전자 한 개를 검사할 때는 큰 문제가 아니었다. 그러나 현재 유전체 검사는 50~100개 정도의 유전자를 한꺼번에 검사하기에 검사 결과를 의료진에게 효과적으로 전달하는 게 문제가 됐다.

임상유전체 검사보고서 표준을 적용하면 유전체 데이터가 항목에 따라 구조화돼 저장된다. 이를 통해 진료의 효율성을 높일 수 있고, 검색이 쉬워져 진료뿐 아니라 연구를 위한 데이터를 쉽게 산출해내는 툴로 활용될 수 있다. 빅데이터 분석, 정보 공유가 가능해지며 정밀의료에 한 발 더 다가서게 된다.

“구조화로 데이터 표준화, 오류를 사전에 예방한다”
신수용 교수는 “데이터를 모아 분석하려고 보니 정리의 기준이 필요했고, 여러 기관의 데이터를 합치려다 보니 표준의 필요함을 느껴 표준화를 시도했다”고 연구배경을 밝혔다.

그간 유전체 데이터를 진료에 활용하기 위한 방법론적 고민이 많았지만, 이를 해결하긴 어려웠다. 의료, IT, 바이오 영역을 꿰뚫고 있으면서 표준까지 아는 사람은 극히 드물기 때문이다.

컴퓨터공학을 전공한 신 교수는 병원에서 근무하며 병원 시스템을 다뤘다. 이후 유전체 관련 사업파트에도 참여해 의료, IT, 바이오 영역까지 연구하며, 세계 최초로 임상유전체 검사보고서 표준을 만들 수 있었다.

신 교수는 “이 표준은 환자 맞춤형 의료, 정밀 의료, 유전체 의학의 기반이 될 것”이라며, 세계 최초로 인간 게놈지도를 발표한 크레이그 벤터(Craig Venter)의 말을 빌려 “지금까지는 의학이 데이터의 도움을 받는 ‘클리니컬 사이언스(Clinical Science)’였다면, 앞으로는 데이터가 의학의 도움을 받는 ‘데이터 사이언스(Data Science)’로, 데이터가 메인이 될 것이라”고 말했다.

표준화의 중요성을 강조하며 신 교수는 “수많은 데이터를 제대로 활용하기 위해선 표준, 즉 약속이 필요하고, 구조화를 통해 데이터 표준화가 가능하다”며 “표준화로 여러 오류가 사전에 예방될 수 있다”고 말했다. 이어 “표준화된 데이터를 분석하기 위한 플랫폼을 지속적으로 연구할 계획”이라고 향후 계획을 밝혔다.

신수용 교수는 산업통상자원부 표준기술력향상사업 지원을 받아 2014년 11월 ISO에 처음 임상유전체 검사보고서 표준을 제안했고, 2015년 9월 참여국 승인을 받아 연구를 지속했다. 지난해 11월 실무회의에서 국제표준으로 출판 승인을 받아 올 6월 최종 국제표준으로 등재됐다.